Type Here to Get Search Results !

المهق - الأسباب والأعراض والعلاج بالتفصيل

المهق - الأسباب والأعراض والعلاج بالتفصيل

التعريف

المهق (بالإنجليزية: Albinism) يتضمن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بقلة إنتاج صبغة الميلانين أو عدم إنتاجها على الإطلاق. يحدد نوع وكمية الميلانين التي ينتجها جسمك لون بشرتك وشعرك وعينيك. معظم المصابين بالمهق حساسون للتعرض لأشعة الشمس وهم أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد.

على الرغم من عدم وجود علاج للمهق ، يمكن للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب اتخاذ خطوات لحماية بشرتهم وزيادة قدرتهم على الرؤية. قد يشعر بعض الأشخاص المصابين بالمهق بالعزلة الاجتماعية أو يتعرضون للتمييز.


أسباب المهق
المهق


أعراض الإصابة بالمهق

تظهر علامات المهق عادة ، ولكن ليس دائمًا ، في جلد الشخص وشعره ولون عينيه. ومع ذلك ، يعاني جميع الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب من مشاكل في الرؤية.

البشرة

على الرغم من أن الشكل الأكثر شهرة للمهق ينتج عنه شعر أبيض وجلد وردي ، إلا أن لون الجلد (التصبغ pigmentation) يمكن أن يتراوح من الأبيض إلى البني ، وقد يكون تقريبًا نفس لون الأبوين أو الأشقاء غير المصابين بالمهق

بالنسبة لبعض الأشخاص المصابين بالمهق ، لا يتغير لون الجلد أبدًا. بالنسبة للآخرين ، قد يبدأ إنتاج الميلانين أو يزداد خلال الطفولة وسنوات المراهقة ، مما يؤدي إلى تغييرات طفيفة في التصبغ. عند التعرض لأشعة الشمس ، قد يصاب بعض الأشخاص بما يلي:

  • النمش Freckles
  • الشامات Moles ، مع أو بدون صبغة - الشامات التي لا تحتوي على صبغة تكون بشكل عام ذات لون وردي
  • بقع كبيرة تشبه النمش (lentigines)
  • القدرة على تان Tan

الشعر

يمكن أن يتراوح لون الشعر من الأبيض جدًا إلى البني. قد يكون لدى الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو آسيوي المصابين بالمهق لون شعر أصفر أو محمر أو بني. قد يصبح لون الشعر داكنًا أيضًا في بداية البلوغ.

لون العين

يمكن أن يتراوح لون العين من الأزرق الفاتح إلى البني وقد يتغير مع تقدم العمر.

قلة الصباغ في الجزء الملون من العين (القزحية irises) يجعلها شفافة إلى حد ما. هذا يعني أن قزحية العين لا يمكنها منع الضوء تمامًا من دخول العين. لهذا السبب ، قد تظهر العيون ذات الألوان الفاتحة جدًا باللون الأحمر في بعض الإضاءة. يحدث هذا لأنك ترى الضوء ينعكس على الجزء الخلفي من العين ويعود للخارج عبر القزحية مرة أخرى - على غرار العين الحمراء التي تظهر في صورة الفلاش.

الرؤية

تشمل علامات وأعراض المهق المتعلقة بوظيفة العين ما يلي:

  • حركة العين السريعة اللاإرادية ذهابًا وإيابًا (رأرأة nystagmus)
  • عدم قدرة كلتا العينين على البقاء موجهتين في نفس النقطة أو التحرك بانسجام (الحول Strabismus)
  • قصر النظر الشديد أو طول النظر
  • حساسية من الضوء (رهاب الضوء Photophobia).
  • انحناء غير طبيعي للسطح الأمامي للعين أو العدسة داخل عينك (اللابؤرية antigmatism) ، مما يسبب عدم وضوح الرؤية

متى ترى الطبيب

إذا كان طفلك يفتقر إلى الصبغة الموجودة في شعره أو جلده عند الولادة مما يؤثر على الرموش والحاجبين - كما هو الحال غالبًا عند الرضع المصابين بالمهق - فمن المحتمل أن يطلب طبيبك فحصًا للعين ويتابع عن كثب أي تغييرات في لون طفلك.

بالنسبة لبعض الأطفال ، فإن أول علامة على الإصابة بالمهق هي ضعف التتبع البصري. قد يتبع ذلك في عمر 3 إلى 4 أشهر تحول سريع ذهابًا وإيابًا (رأرأة nystagmus) في العين. إذا لاحظت هذه العلامات على طفلك ، فتحدث إلى طبيبك.

اتصل بطبيبك إذا كان طفلك المصاب بالمهق يعاني من نزيف أنفي متكرر ، وكدمات سهلة أو التهابات مزمنة. قد تشير هذه العلامات والأعراض إلى وجود متلازمات Hermansky-Pudlak أو Chediak-Higashi ، وهي اضطرابات وراثية نادرة ولكنها خطيرة.


أسباب الإصابة بالمهق

المهق ناتج عن طفرة في واحد من عدة جينات. يقدم كل من هذه الجينات تعليمات لصنع واحد من عدة بروتينات تشارك في إنتاج الميلانين. يتم إنتاج الميلانين بواسطة خلايا تسمى الخلايا الصباغية ، والتي توجد في جلدك وعينيك. قد تؤدي الطفرة إلى عدم وجود الميلانين على الإطلاق أو انخفاض كبير في كمية الميلانين.

في بعض أنواع المهق ، يجب أن يرث الشخص نسختين من الجين المتحور - واحدة من كل والد - من أجل الإصابة بالمهق (وراثة متنحية recessive inheritance).

التأثير على نمو العين

بغض النظر عن الطفرة الجينية الموجودة ، فإن ضعف البصر هو سمة أساسية لجميع أنواع المهق. تحدث هذه العيوب بسبب التطور غير المنتظم لمسارات العصب البصري من العين إلى الدماغ ومن النمو غير الطبيعي لشبكية العين.


أنواع المهق

تشمل أنواع المهق ، التي تعتمد بشكل أساسي على الجين المتحور الذي تسبب في حدوث الاضطراب ، ما يلي:

  • المهق العيني الجلدي. ينتج المهق الجلدي (Oculocutaneous) عن طفرة في واحد من أربعة جينات.

الأشخاص المصابون بالمهق الجلدي (OCA) من النوع 1 لديهم بشرة بيضاء حليبية وشعر أبيض وعيون زرقاء عند الولادة. لا يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من النوع الأول من OCA من زيادة في التصبغ ، ولكن يبدأ البعض الآخر في إنتاج الميلانين خلال مرحلة الطفولة المبكرة. قد يتحول شعرهم إلى أشقر ذهبي أو بني أو أحمر ، وقد يتغير لون قزحية العين وتفقد بعض الشفافية.

النوع OCA 2 هو الأكثر شيوعًا في الأفارقة جنوب الصحراء والأمريكيين الأفارقة والأمريكيين الأصليين. قد يكون الشعر أصفر أو بني محمر أو زنجبيل أو أحمر ، ويمكن أن تكون العيون زرقاء أو رمادية أو سمراء ، ويكون الجلد أبيض عند الولادة. مع التعرض لأشعة الشمس ، قد يصاب الجلد ، بمرور الوقت ، بالنمش أو الشامات أو العدسات.

الأشخاص المصابون بـ OCA من النوع 3 ، الموجود بشكل رئيسي في السود في جنوب إفريقيا ، عادة ما يكون لديهم جلد بني محمر ، وشعر زنجبيل أو أحمر ، وعيون عسلي أو بنية. يشبه نوع OCA 4 النوع 2 وغالبًا ما يوجد في الأشخاص المنحدرين من أصل شرق آسيوي.

  • المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X. سبب المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X ، والذي يحدث بشكل حصري تقريبًا في الذكور ، هو طفرة جينية في الكروموسوم X. يعاني الأشخاص المصابون بالمهق العيني من مشاكل في الرؤية ، لكن لون بشرتهم وشعرهم وعيونهم يكونون عمومًا في النطاق الطبيعي أو أفتح قليلاً من الآخرين في الأسرة.
  • متلازمة هيرمانسكي بودلاك. متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي اضطراب نادر يسببه طفرة في واحد من ثمانية جينات مختلفة على الأقل. هذا الاضطراب أكثر شيوعًا في بورتوريكو. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من علامات وأعراض مشابهة للأشخاص المصابين بالمهق الجلدي العيني ، لكنهم قد يصابون أيضًا بأمراض الرئة والأمعاء أو اضطراب النزيف.
  • متلازمة شدياق هيغاشي. متلازمة شدياك هيغاشي هي شكل نادر من المهق يرتبط بطفرة في جين LYST. مع علامات وأعراض مشابهة للمهق الجلدي للعين ، يكون الشعر عادة بني أو أشقر مع لمعان فضي ، والجلد عادة ما يكون أبيض كريمي إلى رمادي. يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من خلل في خلايا الدم البيضاء يزيد من خطر الإصابة بالعدوى.


المضاعفات

تشمل مضاعفات المهق الاضطرابات الجلدية بالإضافة إلى التحديات الاجتماعية والعاطفية.

أمراض جلدية

من أخطر المضاعفات المرتبطة بالمهق خطر الإصابة بحروق الشمس وسرطان الجلد.

العوامل الاجتماعية والعاطفية

غالبًا ما يكون لردود فعل الأشخاص الآخرين تجاه المصابين بالمهق تأثير سلبي على الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

  • قد يتعرض الأطفال المصابون بالمهق لنداء الأسماء أو المضايقات أو الأسئلة المتعلقة بمظهرهم أو نظاراتهم أو أجهزة المساعدة البصرية.
  • يجد العديد من الأشخاص المصابين بالمهق كلمة "ألبينو albino" مؤذية لأنهم يتم تصنيفهم ببساطة على أساس المظهر بدلاً من اعتبارهم أفرادًا.
  • عادة ما يبدو الأشخاص المصابون بالمهق مختلفين تمامًا عن أفراد عائلاتهم أو مجموعاتهم العرقية ، لذلك قد يشعرون بأنهم غرباء أو يُعاملون مثل الغرباء.

قد تساهم كل هذه العوامل في العزلة الاجتماعية وضعف الثقة بالنفس والتوتر.


الاختبارات والتشخيص

يشمل إجراء تشخيص كامل للمهق ما يلي:

  • اختبار بدني
  • وصف التغيرات في التصبغ
  • فحص دقيق للعيون
  • مقارنة لون طفلك مع لون أفراد الأسرة الآخرين

يجب على طبيب متخصص في الرؤية واضطرابات العين (طبيب عيون Ophthalmologist) إجراء فحص لعيون طفلك. سيتضمن الاختبار تقييم الرأرأة والحول والخوف من الضياء المحتملة. سيستخدم الطبيب أيضًا جهازًا لفحص شبكية العين بصريًا وتحديد ما إذا كانت هناك علامات على تطور غير طبيعي. يمكن أن يقيس اختبار بسيط موجات الدماغ الناتجة عند وميض الضوء أو نمط عكسي في كل عين. يمكن أن يشير هذا إلى وجود أعصاب بصرية خاطئة.

إذا كان طفلك يعاني من ضعف واحد فقط في العين ، مثل الرأرأة ، فقد يكون السبب هو حالة أخرى. يمكن أن تؤثر الاضطرابات الأخرى غير المهق على تصبغ الجلد ، ولكنها لا تسبب جميع المشكلات البصرية المرتبطة بالمهق.


العلاجات والأدوية

لأن المهق هو اضطراب وراثي ، فإن العلاج محدود. لكن الحصول على رعاية مناسبة للعين ومراقبة الجلد بحثًا عن علامات الشذوذ مهم بشكل خاص لصحة طفلك.

  • سيحتاج طفلك على الأرجح إلى ارتداء عدسات موصوفة ، ويجب أن يخضع لفحوصات عين سنوية من قبل طبيب عيون. على الرغم من أن الجراحة نادرًا ما تكون جزءًا من علاج المهق ، فقد يوصي طبيب العيون بإجراء جراحة على العضلات البصرية لتقليل الرأرأة. قد تجعل الجراحة لتصحيح الحول الحالة أقل وضوحًا ، لكنها لن تحسن الرؤية.
  • يجب أن يجري طبيبك تقييمًا سنويًا لجلد طفلك للكشف عن سرطان الجلد أو الآفات التي يمكن أن تؤدي إلى السرطان. يحتاج البالغون المصابون بالمهق إلى فحوصات سنوية للعين والجلد طوال حياتهم.

يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك وشدياك-هيغاشي عادةً إلى رعاية متخصصة منتظمة للوقاية من المضاعفات.


أسلوب الحياة والعلاجات المنزلية

إذا كان أحد أفراد الأسرة مصابًا بالمهق ، فيمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في فهم فرصك في إنجاب طفل في المستقبل مصاب بالمهق. يمكنه أيضًا شرح الاختبارات المتاحة ومساعدتك في معرفة إيجابيات وسلبيات الاختبار لأفراد عائلتك.


التأقلم والدعم

التعامل مع ضعف البصر

يطور العديد من الأشخاص المصابين بالمهق مهارات التأقلم للتكيف مع ضعف البصر. قد يؤدي إمالة الرأس إلى جانب واحد إلى تقليل تأثير الرأرأة وتحسين الرؤية. يمكن أن يسهل حمل كتاب قريبًا جدًا قراءته دون التسبب في أي ضرر للعيون.

التعامل مع التحديات التعليمية

على الرغم من الإعاقة البصرية ومسارات العصب البصري غير الطبيعي ، فإن الأطفال المصابين بالمهق يكونون طبيعيين من الناحية التطورية. إذا كان طفلك مصابًا بالمهق ، فابدأ مبكرًا في العمل مع المعلمين ومديري المدرسة لتسهيل الإجراءات لمساعدة طفلك على التكيف. قد يشمل ذلك الجلوس في مقدمة الفصل ، أو استخدام الكتب ذات الطباعة الكبيرة أو الكمبيوتر اللوحي للتعلم ، أو تجنب الضوء الساطع في بيئة التعلم ، أو إتاحة المزيد من الوقت لإجراء الاختبارات

إذا لزم الأمر ، ابدأ بتثقيف العاملين في المدرسة حول ماهية المهق وكيف يؤثر على طفلك. اسأل أيضًا عن الخدمات التي يمكن أن تقدمها المدرسة لتقييم احتياجات طفلك.

تشمل التعديلات على بيئة الفصل الدراسي التي قد تساعد طفلك ما يلي:

  • مقعد بالقرب من مقدمة الفصل
  • كمبيوتر لوحي يمكن مزامنته مع السبورة التفاعلية (SMART board) في مقدمة الغرفة ، مما يسمح للطفل بالجلوس بعيدًا في الفصل الدراسي
  • نشرات المحتوى المكتوبة على اللوحات أو الشاشات العلوية
  • المستندات المطبوعة عالية التباين ، مثل الكتابة باللون الأسود على ورق أبيض بدلاً من الطباعة أو الورق الملون
  • الكتب المدرسية ذات الطباعة الكبيرة
  • خيارات أخرى ، مثل إطلاع الطفل على كيفية تكبير حجم الخط على شاشة الكمبيوتر

التعامل مع المضايقات والعزلة الاجتماعية

ساعد طفلك على تطوير مهارات التعامل مع ردود فعل الآخرين تجاه المهق:

  • شجع طفلك على التحدث معك عن التجارب والمشاعر.
  • تدرب على الردود على المضايقات أو الأسئلة المحرجة.
  • ابحث عن مجموعة دعم من الأقران أو مجتمع عبر الإنترنت من خلال وكالات مثل المنظمة الوطنية للمهق ونقص التصبغ (NOAH). يمكنك الوصول إلى NOAH على 800-473-2310.
  • ابحث عن خدمات أخصائي الصحة العقلية ، والذي يمكنه مساعدتك أنت وطفلك على تطوير مهارات الاتصال والتأقلم الصحي

التصنيف؛

إرسال تعليق

0 تعليقات
* Please Don't Spam Here. All the Comments are Reviewed by Admin.

Top Post Ad

Below Post Ad